ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN RETARDASI MENTAL

A.    Definisi

Terdapat berbagai macam definisi mengenai retardasi mental.

·         Menurut WHO (dikutip dari Menkes 1990), retardasi mental adalah kemampuan mental yang tidak mencukupi.

·         Carter CH (dikutip dari Toback C.) mengatakan retardasi mental adalah suatu kondisi yang ditandai oleh intelegensi yang rendah yang menyebabkan ketidak­mampuan individu untuk belajar dan beradapsi terhadap tuntutan masyarakat atas kemampuan yang dianggap normal.

·          Menurut Crocker AC 1983, retardasi mental adalah apabila jelas terdapat fungsi iritelegensi yang rendah, yang disertai adanya kendala dalam penyesuaian perilaku, dan gejalanya timbul pada masa perkembangan.

·         Sedangkan menurut Melly Budhiman, seseorang dikatakan retardasi mental, bila memenuhi kriteria sebagai berikut:

1. Fungsi intelektual umum dibawah normal

2. Terdapat kendala dalam perilaku adaptif social

3. Gejalanya timbul dalam masa perkembangan yaitu dibawah usia 18 tahun.

·         Retardasi mental adalah suatu keadaan dimana taraf perkembangan kecerdasan di bawah normal, Seorang anak dikatakan mengalami kondisi mental retardasi berdasarkan angka IQ, yaitu angka intelegensia umur kronologis yang dibandingkan intelegensia umur yang normal pada waktu bersangkutan.

B.      Klasifikasi

Menurut nilai IQ-nya, maka intelegensi seseorang dapat digolongkan sebagai berikut (dikutip dari Swaiman 1989):

Nilai IQ
Sangatsuperior 130 atau lebih
Superior 120-129
Diatas rata-rata 110-119
Rata-rata 90-110
Dibawah rata-rata 80-89
Retardasi mental borderline 70-79
Retardasi mental ringan (mampu didik) 52-69
Retardasi mental sedang (mampu latih ) 36-51
Retardasi mental berat 20-35
Retardasi mental sangat berat dibawah 20

Yang disebut retardasi mental apabila IQ dibawah 70, retardasi mental tipe ringan masih mampu didik, retardasi mental tipe sedang mampu latih, sedangkan retardasi mental tipe berat dan sangat berat memerlukan pengawasan dan bimbingan seumur hidupnya. Bila ditinjau dari gejalanya, maka Melly Budhiman membagi:

1. Tipe klinik

Pada retardasi mental tipe klinik ini mudah dideteksi sejak dini, karena kelainan fisis maupun mentalnya cukup berat. Penyebabnya sering kelainan organik. Kebanyakan anak ini perlu perawatan yang terus menerus dan kelainan ini dapat terjadi pada kelas sosial tinggi ataupun yang rendah. Orang tua dari anak yang menderita retardasi mental tipe klinik ini cepat mencari pertolongan oleh karena mereka melihat sendiri kelainan pada anaknya

2. Tipe sosio budaya

Biasanya baru diketahui setelah anak masuk sekolah dan ternyata tidak dapat men­gikuti pelajaran. Penampilannya seperti anak normal, sehingga disebut juga retardasi enam jam. Karena begitu rnereka keluar sekolah, mereka dapat bermain seperti anak­anak yang normal lainnya. Tipe ini kebanyakan berasal dari golongan sosial ekonomi rendah. Para orang tua dari anak tipe ini tidak melihat adanya ketainan pada anaknya, mereka mengetahui kalau anaknya retardasi dari gurunya atau dari psikolog, karena anaknya gagal beberapa kali tidak naik kelas. Pada urnumnya anak tipe ini mempunyai taraf IQ golongan borderline dan retardasi mental ringan.

DETEKSI DINI TERHADAP PENDERITA RETARDASI MENTAL

Dewasa ini anak-anak penderita retardasi mental mulai dapat dideteksi semenjak usia 3-4 tahun atau sesudah dilakukan evaluasi dengan test Kecerdasan Intelektual (IQ). Adapun test IQ yang ada saat ini hanya diperuntukkan bagi anak yang berusia di atas usia 3 tahun. Sampai
sekarang belum ditemukan metode pengukuran IQ bagi anak-anak berusia di bawah 3 tahun. Jika anak-anak penderita retardasi mental dapat dideteksi sebelum berusia 3 tahun, rehabilitasi dapat dilakukan sedini mungkin sebelum otak berkembang sempurna Sehingga kemungkinan untuk
pulih akan semakin besar dan kemampuan anakpun akan dapat ditingkatkan. Riset ini bertujuan mendeteksi anak-anak penderita retardasi mental pada usia 6 hingga 12 bulan dengan menganalisa ekspresi wajah mereka setelah diperlihatkan foto-foto tertentu. Metode dilakukan dengan menganalisa pada ekspresi wajah anak-anak, lalu mengkategorikan anak-anak yang memiliki otak yang dapat bereaksi normal dan anak-anak yang memiliki masalah dalam menangkap informasi tertentu yang datang ke otak. Juga dilakukan evaluasi terhadap efektifitas otak anak dengan menghitung waktu respon yang timbul setelah anak melihat gambar-gambar
foto tertentu. Semakin pendek waktu respon yang timbul semakin cepat kerja otak dalam mengolah informasi yang masuk. Sebaliknya semakin panjang waktu respon yang ada terdapat kemungkinan otak mempunyai masalah dalam mengolah suatu informasi.

Sebagai obyek, 20 orang anak-anak Jepang yang terdiri dari 10 anak-anak laki-laki dan 10 anak-anak perempuan. Usia berkisar antara 6 bulan hingga 12 bulan. Gambar Foto Wajah dipilih 12 gambar foto wajah tertentu yang berukuran 512 x 512 pixel. Ke-12 gambar foto tersebut terdiri dari 4 foto dari ibu anak (Mother), 4 foto dari wanita yang tidak dikenal anak (Unknown Woman), dan 4 foto lagi dari gabungan (Combination) wajah ibu dan wanita yang tidak dikenal anak tersebut. Kategori ekspresi wajah terdiri dari kategori positif yaitu wajah tanpa ekspresi (expressionless) dan wajah dengan ekspresi senang (Smile Face). Adapun kategori negatif adalah wajah dengan ekspresi marah (Anger Face) dan wajah dengan ekspresi terkejut (Surprise Face). Metode Percobaan yang dilakukan adalah Pertama, mendudukan obyek pada pangkuan ibunya yang duduk di depan layar monitor. Kemudian kami tampilkan gambar feedback dari obyek (feedback image) agar obyek dapat memusatkan perhatiannya pada layar monitor. Setelah perhatian obyek terpusat pada layar monitor, kami akan menampilkan foto wajah (Face Picture Image) selama 3 detik. Setelah foto wajah hilang dari layar monitor kembali
akan tampak gambar feedback dari obyek(Feedback Image). Percobaan ini diulang selama 24 kali.

Selama percobaan berlangsung obyek terus di rekam dengan menggunakan
kamera video yang mana rekaman ini akan digunakan pada proses analisa. Pada percobaan ini dilakukan 2 analisa sebagai berikut: Analisa pada ekspresi wajah berdasarkan pada gerakan dasar otot wajah (aksi satuan unit) dengan sintesis pada gerakan yang timbul di alis, mata, pipi dan mulut. Analisa pada perhitungan waktu yang timbul sejak melihat gambar hingga timbul perubahan ekspresi pada wajah ( waktu respon).

Dari hasil analisa yang pertama, dapat di dikategorikan dan dipisahkan anak-anak yang memiliki otak yang dapat bekerja dengan normal dengan anak-anak yang memiliki masalah dalam mengamati ekspresi wajah seseorang. Data-data yang ada pada analisa ini menunjukkan bahwa dengan memperlihatkan gambar foto wajah yang bermacam-macam dan juga yang memiliki ekspresi wajah yang berlainan ekspresi yang timbul pada wajah anak juga berlainan. Kemudian dari analisa yang kedua, dapat dievaluasi efektifitas dari otak dengan melakukan pengukuran pada waktu respon. Yang mana semakin pendek waktu respon menunjukkan semakin baik otak bekerja dalam menerima informasi. Adapun panjangnya waktu respon ini
juga dipengaruhi oleh macam gambar foto dan bentuk ekspresi wajah yang dilihat.

 Dari hasil riset ini disimpulkan bahwa anak-anak mudah menangkap pesan atau informasi yang tersirat pada wajah dari sumber yang mereka kenal seperti dari ibu mereka dibandingkan dari sumber yang asing bagi mereka. Juga disimpulkan bahwa perbedaan jenis kelamin dan umur juga mempengaruhi ekspresi wajah yang muncul dan juga waktu respon. Berdasarkan hasil riset ini. disarankan agar aksi satuan unit pada gerakan dasar otot wajahdan waktu respon dapat dipakai sebagai acuan pengukuran semacam parameter pada test IQ yang dapat digunakan untuk mengukur tingkat kecerdasan intelektual anak. Akhirnya, dengan menginstal acuan pengukuran pada jaringan komputer diharapkan agar setiap ibu memiliki kesempatan untuk mengukur tingkat kecerdasan intelektual dari anak-anak mereka.

C.     Etiologi

Adanya disfungsi otak merupakan dasar dari retardasi mental. Untuk mengetahui adanya retardasi mental perlu anamnesis yang baik, pemeriksaan fisik dan laboratorium. Penyebab dari retardasi mental sangat kompleks dan multifaktorial. Walaupun begitu terdapat beberapa faktor yang potensial berperanan dalam terjadinya retardasi mental seperti yang dinyatakan oleh Taft LT (1983) dan Shonkoff JP (1992) dibawah ini.

Faktor-faktor yang potensial sebagai penyebab retardasi mental
1. Non Organik
- Kemiskinan dan keluarga yang tidak harmonis
- Faktor sosiokultural
- Interaksi anak-pengasuh yang tidak baik
- Penelantaran anak

2. Organik
a. Faktor prakonsepsi
- Abnormalitas single gene (penyakit-penyakit metabolik, kelainan neuro­cutaneos, dll.)
- Kelainan kromosom (X-linked, translokasi, fragile-X) - Sindrom polygenic familial
b. Faktor pranatal
- Gangguan pertumbuhan otak trimester I
- Gangguan pertumbuhan otak trimester II dan III
c. Faktor perinatal
- Sangat prematur
- Asfiksia neonatorum
 - Trauma lahir: perdarahan intra kranial
 - Meningitis
- Kelainan metabolik:hipoglikemia, hiperbilirubinemia
d. Faktor post natal
- Trauma berat pada kepala/susunan saraf pusat
- Neuro toksin, misalnya logam berat
- CVA (Cerebrovascularaccident) - Anoksia, misalnya tenggelam
- Metabolik
- Infeksi

D.    Manifestasi klinis :

v  Gangguan Kognitif

v   Lambatnya ketrampilan dan bahasa

v   Gagal melewati tahap perkembangan utama

v   Kemungkinan lambatnya pertumbuhan

v   Kemungkinan tonus otot abnormal

v   Terlambatnya perkembangan motorik halus dan kasar

E. Gejala Klinis

Gejala klinis retardasi mental terutama yang berat sering disertai beberapa kelainan fisik yang merupakan stigmata kongenital, yang kadang-kadang gambaran stigmata mengarah kesuatu sindrom penyakit tertentu. Dibawah ini beberapa kelainan fisik dan gejala yang sering disertai retardasi mental, yaitu (Swaiman, 1989):

1. Kelainan pada mata

2. Kejang

3. Kelainan kulit

4. Kelainan rambut

5. Kepala

6. Perawakan pendek

7. Distonia

Sedangkan gejala dari retardasi mental tergantung dari tipenya, adalah sebagai berikut:

1. Retardasi mental ringan

Kelompok ini merupakan bagian terbesar dari retardasi mental. Kebanyakan dari mereka ini termasuk dalam tipe sosial budaya, dan diagnosis dibuat setelah anak beberapa kali tidak naik kelas. Golongan ini termasuk mampu didik, artinya selain dapat diajar baca tulis bahkan bisa sampai ketas 4-6 SD, juga bisa dilatih keterampil­an tertentu sebagai bekal hidupnya kelak dan mampu mandiri seperti orang dewasa yang normal.

2. Retardasi mental sedang

Kelompok ini kira-kira 12% dari seluruh penderita retardasi mental, rnereka ini mampu latih tetapi tidak mampu didik. Taraf kemampuan intelektualnya hanya dapat sampai klas 2 SD saja, tetapi dapat dilatih menguasai suatu keterampilan tertentu misalnya pertukangan, pertanian, dll. dan apabila bekerja nanti mereka ini perlu pengawasan.

3. Retardasi mental berat.

Sekitar 7% dari seluruh penderita retardasi mental masuk kelompok ini. Diagnosis mudah ditegakkan ,secara diru, karena selain adanya gejala fisik yang menyertai juga berdasarkan keluhan dari orang tua dimana anak sejak awal sudah terdapat keterlam­batan perkembangan rnotorik dan bahasa. Kelompok ini termasuk tipe klinik. Mereka dapat dilatih higiene dasar saja dan kemampuan berbicara yang sederhana, tidak dapat dilatih ketrampilan kerja, dan memerlukan pengawasan dan bimbingan sepanjang hidupnya.

4. Retardasi mental sangat berat.

Kelompok ini sekitar 1 % dan termasuk dalam tipe klinik. Diagnosis dini mudah di­buat karena gejala bask mental dan fisik sangat jelas. Kemampuan berbahasanya sangat minimal. Mereka ini seluruh hidupnya tergantung pada orang disekitarnya.

E.     Pemeriksaan Penunjang

Beberapa pemeriksaan penunjang perlu dilakukan pada anak yang menderita retar­dasi mental, yaitu (Shonkoff JP, 1992):

1. Kromosomal kariotipe

2. EEG (Elektro Ensefalogram)

3. CT (Cranial Computed Tomography) atau MRI (Magnetic Resonance Imaging)

4. Titer virus untuk infeksi congenital

5. Serum asam urat (Uric acid serum)

G. Penatalaksanaan

Penatalaksanaan Medis :

1. Psikostimulan untuk anak yang menunjukkan gangguan konsentrasi/ hiperaktif

2. Obat Psikotropika (untuk anak dengan perilaku yg membahayakan diri)

3. Antidepresan, dll

Penatalaksanaan anak dengan retardasi mental adalah multidimensi dan sangat individual. Tetapi perlu diingat bahwa tidak setiap anak penanganan multidisiplin meru­pakan jalan yang terbaik. Sebaiknya dibuat rancangan suatu strategi pendekatan bagi setiap anak secara individual untuk mengembangkan potensi anak tersebut seoptimmal mungkin. Untuk itu perlu melibatkan psikolog untuk menilai perkembangan mental anak terutama kemampuan kognitifnya, dokter anak untuk memeriksa fisik anak, mengana­lisis penyebab, dan mengobati penyakit atau kelainan yang mungkin ada. Juga kehadiran pekerja sosial kadang-kadang diperlukan untuk menilai situasi keluarganya. Atas dasar itu maka dibuatlah strategi terapi. Sering kali melibatkan lebih banyak ahli lagi, misal­nya ahli saraf bila anak juga menderita epilepsi, palsi serebral, dll. Psikiater, bila anak­nya menunjukkan kelainan tingkah laku atau bila orang tuanya membutuhkan dukungan terapi keluarga. Ahli rehabilitasi medis, bila diperlukan untuk merangsang perkem­bangan motorik dan sensoriknya.

H. Prognosis

Retardasi mental yang diketahui penyakit dasarnya, biasanya prognosisnya lebih baik. Tetapi pada umumnya sukar untuk menemukan penyakit dasarnya. Anak dengan retardasi mental ringan, dengan kesehatan yang baik, tanpa penyakit kardiorespirasi, pada umumnya umur harapan hidupnya sama dengan orang yang normal. Tetapi sebaliknya pada retardasi mental yang berat dengan masalah kesehatan dan gizi, sering meninggal pada usia muda.

I. Pencegahan

1. Imunisasi bagi anak dan ibu sebelum kehamilan

2. Konseling perkawinan

3. Pemeriksaan kehamilan rutin

4. Nutrisi yang baik

5. Persalinan oleh tenaga kesehatan

6. Memperbaiki sanitasi dan gizi keluarga

7. Pendidikan kesehatan mengenai pola hidup sehat

8. Program mengentaskan kemiskinan, dll

J. PROSES KEPERAWATAN

1. Pengkajian :

a. Tanda dan gejala :

v  Mengenali sindrom seperti adanya DW atau mikrosepali

v  Adanya kegagalan perkembangan yang merupakan indikator RM seperti anak RM berat biasanya mengalami kegagalan perkembangan pada tahun pertama kehidupannya, terutama psikomotor; RM sedang memperlihatkan penundaan pada kemazttpuan bahasa dan bfcara, dengan kemampuan motorlk normal-iambat, biasanya terjadi pada usia 2-3 tahun; RM ringan biasanya terjadi pada usia sekolah dengan memperlihatkan kegagalan anak untuk mencapai kinerja yang diharapkan.

v  Gangguan neurologis yang progresif

b. Tingkatan/klasifikasi RM (APA dan Kaplan; Sadock dan Grebb,1994)

v  Ringan (IQ 52-69; umur mental 8-12 tabun)

v  Sedang

v  Berat

v  Sangat Berat

2. Perneriksaan fisik :

·         Kepala : Mikro/makrosepali, plagiosepali (btk kepala tdk simetris)

·         Rambut : Pusar ganda, rambut jarang/tdk ada, halus, mudah putus dan cepat berubah

·         Mata : mikroftalmia, juling, nistagmus, dll

·         Hidung : jembatan/punggung hidung mendatar, ukuran kecil, coping melengkung ke atas, dll

·          Mulut : bentuk "V" yang terbalik dari bibir atas, langit-langit lebar/melengkung tinggi

·         Geligi : odontogenesis yang tdk normal

·         Telinga : keduanya letak rendah; d1l

·         Muka : panjang filtrum yang bertambah, hipoplasia

·         Leher : pendek; tdk mempunyai kemampuan gerak sempurna

·          Tangan : jari pendek dan tegap atau panjang kecil meruncing, ibujari gemuk dan lebar, klinodaktil, dll

·         Dada & Abdomen: tdp beberapa putting, buncit, d1l Genitalia: mikropenis, testis tidak turun, dll

·         Kaki : jari kaki saling tumpang tindih, panjang & tegap/panjang kecil meruncing diujungnya, lebar, besar, gemuk

3. Pemeriksaan penunjang

v  Pemeriksaan kromosom

v  Pemeriksaan urin, serum atau titer virus

v  Test diagnostik spt : EEG, CT Scan untuk identifikasi abnormalitas perkembangan jaringan otak, injury jaringan otak atau trauma yang mengakibatkan perubahan.

4. Diagnosis keperawatan :

ü  Gangguan pertumbuhan dan perkembangan b.d kelainan fs. Kognitif

ü  Gangguan komunikasi verbal b.d kelainan fs, kognitif

ü  Risiko cedera b.d. perilaku agresif/ketidakseimbangan mobilitas fisik

ü  Gangguan interaksi sosial b.d. kesulitan bicara /kesulitan adaptasi social

ü  Gangguan proses keluarga b.d. memiliki anak RM

ü  Defisit perawatan diri b.d. perubahan mobilitas fisik/kurangnya kematangan perkembangan d1l

5. Intervensi:

1) Kaji faktor penyebab gangguan perkembangan anak

2) Identifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan anak  yang optimal.

3) Berikan perawatan yang konsisten

4) Tingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi takdl

5) Berikan intruksi berulang dan sederhana

6) Berikan reinforcement positif atas basil yang dicapai anak

7) Dorong anak melakukan perawatan sendiri

8) Manajemen perilaku anak yang sulit

ASUHAN KEPERAWATAN DENGAN SINDROM DOWN

A.    DEFINISI

ü  Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.

ü   Syndrome Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wikipedia indonesia).

ü  Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore).

ü  Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian, disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu).

ü  Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih).

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom  autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan  down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B.     EPIDEMIOLOGI

Sindrom down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Angka kejadian pada tahun 1994 mencapai 1.0 - 1.2 per 1000 kelahiran dan pada 20 tahun yang lalu dilaporkan 1,6 per 1000 kelahiran. Kebanyakan anak dengan sindrom down dilahirkan oleh wanita yang berusia diatas 35 tahun. Sindrom down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi dari orang hitam (Soetjiningsih).

Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1,5 per 1000 kelahiran, ditemukan pada semua suku dan ras, terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 %, secara statistik lebih banyak di lahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30 tahun, prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda (Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FKUI).

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran. Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Sarikat. Sekitar 95% dari penyebab sindrom down adalah kromosom 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi. memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11. Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35, menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui (wikipedia melayu)

C.     ETIOLOGI

Penyebab sindrom down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )

2. Translokasi kromosom 21 dan 15

3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :

1. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrome down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

D.    GEJALA KLINIS

Berat pada bayi yang baru lahir dengan penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram. Anak-anak yang menderita sindroma Down memiliki penampilan yang khas:

ü  Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah).

ü   Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.

ü   Kepalanya lebih kecil daripada normal. (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta Leher pendek dan besar

ü   Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease (kelainan jantung bawaan). kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.

ü   Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik) lidahnya menonjol, tebal dan kerap terjulur serta mulut yang selalu terbuka.

ü   Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya. Tapak tangan ada hanya satu lipatan

ü   Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar

ü   Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).

ü   Telinganya kecil dan terletak lebih rendah

ü   Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita sindroma Down tidak pernah mencapai tinggi badan rata-rata orang dewasa)

ü   Keterbelakangan mental.

ü   Hiper fleksibilitas.

ü   Bentuk palatum yang tidak normal

ü   Kelemahan otot

Namun tidak semua ciri – ciri di atas akan terpenuhi pada penderita penyakit sindrom down, berdasarkan penelitian terakhir orang dengan penyakit sindrom down juga dapat mengukir prestasi seperti kebanyakan orang yang normal.

Gejala-Gejala Lain :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

Komplikasi

1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

Penyebab

1. Pada kebanyakan kasus karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)

2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan down syndrome.

3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

E. TUMBUH KEMBANG PADA ANAK SINDROM DOWN

Anak-anak penderita syndrome mongoloid atau down's syndrome memiliki keterlambatan pada hubungan sosial, motorik, serta kognitifnya, sehingga dapat dikatakan bahwa anak ini mengalami keterlambatan pada semua aspek kehidupannya. Tetapi anak yang menderita penyakit sindrom down memiliki tingkatan yang berbeda – beda, yaitu dari tingkatan yang tinggi hingga yang paling rendah. Pada segi intelektualnya anak sindrom down dapat menderita retardasi mental tetapi juga ada anak dengan itelejensi normal, tetapi kebanyakan anak dengan sindrom down memiliki retardasi dengan tingkat rindgan hingga sedang. Pada perkembangan tubuhnya, anak sindrom down bisa sangat pendek tetapi bisa sangat tinggi. Serta anak sindrom down bisa menjadi sangat aktif dan juga bisa menjadi sangat pasif.

Sekalipun demikian kecepatan pertumbuhan anak dengan sindrom down lebih lambat dibandingkan dengan anak yang normal, sehingga perlu dilakukan pemantauan terhadap pertumbuhannya secara berkelanjutan. Kita perlu memantau kadar hormon tiroid bila pertumbuhan anak tidak sesuai dengan usia. Selain itu kita juga dapat memantau perkembangan organ – organ pencernaan, nungkin terdapat kelainan di dalamnya. Atau mungkin terdapat kelainan pada organ jantung yaitu penyakit jantung bawaan.

F.      PATOFISIOLOGI

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrome down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

G.    PROGNOSIS

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrome down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

G. PENCEGAHAN

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

H. DIAGNOSIS

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)

3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

4. ECG (terdapat kelainan jantung)

5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.

6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

7. Penentuan aspek keturunan

8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas

9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

I. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :

1. Penanganan Secara Medis

a. Pembedahan

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.

b. Pemeriksaan Dini

untuk Pendengaran Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya. untuk  Penglihatan Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata

c. Pemeriksaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

d. Pemeriksaan Radiologis

Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)

2. Pendidikan

a. Pendidikan khusus

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

b. Taman bermain atau taman kanak – kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti : Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
 Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan tanaman

c. Intervensi dini.

Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

3. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.
F. DIAGNOSIS

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1. Pemeriksaan fisik penderita

2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)

3. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

4. ECG (terdapat kelainan jantung)

5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.

6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

7. Penentuan aspek keturunan

8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas

9. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

G. PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini.Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya.Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain :

1. Penanganan Secara Medis

a. Pembedahan

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.

b. Pemeriksaan Dini

untuk  Pendengaran Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.
untuk Penglihatan Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata

c. Pemeriksaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

d. Pemeriksaan Radiologis

Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)

2. Pendidikan

a.       Pendidikan khusus

Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan anak-anak down's syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.

b. Taman bermain atau taman kanak – kanak

Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan bermain bersama (outdoor) seperti :  Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
 Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama hewan dan tanaman

c. Intervensi dini.

Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.

3. Penyuluhan terhadap orang tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.
Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.